Werner syndrom
日本で一番頻度が高い遺伝子疾患の一つとして近親婚によって発生される場合が多い.
2005年まで 1300例の中で 1000例 以上 80%が日本人で, 日本の独特な遺伝子疾患だと言える.
www.cc.toin.ac.jp/sc/goto/lab/03.html
Fukuyama型先天性およそ萎縮証(FCMD
日本でばかり発見される日本人特有の遺伝子疾患だ.
日本人 10万名の中で 1ないし 2人の患者が発生して,日本人の 80人の中 1人が遺伝子変異を持っている補である人(保因者)だ.
筋肉の症状と共にひどい指摘発達引き延ばし,癲癇など中枢神経症状を伴って, IQは 50をしのぐことができない.
肥大な頬と高い口蓋及び長いまつげと美しくきらめく大きい目が顔面の特徴で口をいつも開けるようになりながらよだれを垂らす増税を易しく見られる.
http://www.jmda.or.jp/6/hyakka/kin220.htm
APRT欠損証(欠損症)
唯一に日本人にだけ発見される遺伝子疾患だ.
尿酸せりふ酵素と係わる遺伝子以上として, 必要以上に尿酸を生成する.
血中尿酸濃度の過剰で通風発生の 前段階になる.
http://www.balse.info/0009.html